Thoát vị rốn thai nhi là dị tật bẩm sinh phổ biến liên quan đến sự phát triển bất thường của thành bụng. Tình trạng này không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của bé mà còn tiềm ẩn nhiều nguy cơ biến chứng nghiêm trọng. Bài viết sẽ cung cấp thông tin chi tiết về nguyên nhân, dấu hiệu nhận biết, phương pháp điều trị và những biến chứng giúp cha mẹ hiểu rõ hơn về thoát vị rốn thai nhi.

Thoát vị rốn thai nhi là gì?

Thoát vị rốn thai nhi còn có tên khoa học là Omphalocele hoặc Exomphalos, đây là một dị tật bẩm sinh trong thành bụng của thai nhi. Khi mắc dị tật này, một phần hoặc toàn bộ các cơ quan trong ổ bụng của trẻ bị đẩy ra ngoài thông qua một lỗ hở ở rốn, được bao phủ bởi một lớp màng mỏng.

Kích thước khối thoát vị có thể dao động từ rất nhỏ (chỉ chứa một đoạn ruột) đến rất lớn (bao gồm cả gan, dạ dày hoặc các cơ quan khác). Đáng chú ý, thoát vị rốn bẩm sinh thường đi kèm với các dị tật khác như tim bẩm sinh, bất thường thận, cột sống và các hội chứng di truyền.

Quá trình hình thành thoát vị rốn thai nhi, một loại dị tật bẩm sinh thường bắt đầu từ giai đoạn sớm của thai kỳ:

• Từ tuần 6 đến tuần 10 của thai kỳ, ruột của thai nhi phát triển và tạm thời di chuyển ra ngoài ổ bụng, vào bên trong dây rốn, đây là hiện tượng sinh lý bình thường.
• Đến khoảng tuần thứ 11, ruột sẽ quay trở lại ổ bụng. Tuy nhiên, nếu quá trình này không xảy ra như bình thường, ruột vẫn nằm ngoài thành bụng và được bao phủ bởi một lớp màng mỏng, sẽ dẫn đến dị tật bẩm sinh gọi là thoát vị rốn thai nhi.

Nguyên nhân của thoát vị rốn sinh lý thai nhi

Hiện nay, thoát vị rốn nguyên nhân là do đâu thì vẫn chưa được xác định rõ. Các nhà khoa học nghi ngờ rằng, đây là kết quả của sự kết hợp phức tạp giữa các yếu tố di truyền và môi trường mà người mẹ tiếp xúc trong thai kỳ. Họ cũng nghi ngờ loại dị tật này có liên quan đến sự bất thường của nhiễm sắc thể hoặc đột biến gen ở thai nhi. 

Theo nghiên cứu từ Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ trẻ mắc thoát vị rốn, bao gồm:

• Sử dụng rượu và thuốc lá: Phụ nữ hút thuốc nhiều (trên 1 gói/ngày) hoặc thường xuyên uống rượu trong thai kỳ có nguy cơ cao sinh con bị dị tật bẩm sinh.
• Béo phì: Mẹ bầu bị thừa cân hoặc béo phì trước khi mang thai có nguy cơ cao hơn so với người có chỉ số BMI bình thường.
• Thuốc chống trầm cảm nhóm SSRI: Việc sử dụng các loại thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI) trong thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ dị tật thành bụng, bao gồm thoát vị rốn.

Biểu hiện của thoát vị rốn thai nhi 

Thoát vị rốn là dị tật thành bụng thường gặp ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Phần lớn các trường hợp là nhẹ và có thể sẽ tự khỏi, nhưng việc theo dõi các dấu hiệu bất thường là rất quan trọng để kịp thời can thiệp nếu cần. Dưới đây là những biểu hiện điển hình mà cha mẹ nên lưu ý:

Các triệu chứng thường gặp:

• Khối phồng mềm ở vùng rốn: Dễ nhận thấy khi trẻ khóc, ho, rặn hoặc cử động mạnh. Khi bé nằm yên hoặc nằm ngửa, khối này thường xẹp xuống.
• Không gây đau: Trong hầu hết trường hợp, khối thoát vị không gây đau đớn cho trẻ. Trẻ vẫn ăn, ngủ và chơi bình thường.
• Kích thước thay đổi: Khối phồng có thể nhỏ hoặc lớn tùy trường hợp, thậm chí có thể chứa một phần ruột.

Dấu hiệu cảnh báo biến chứng cần đưa trẻ đi khám ngay:

• Khối thoát vị cứng, sưng tấy, đổi màu (đỏ, tím hoặc xanh đen)
• Trẻ quấy khóc bất thường, nôn ói liên tục
• Bụng trướng, đầy hơi, không đi ngoài được hoặc có máu trong phân

Những dấu hiệu trên có thể là biểu hiện của tình trạng thoát vị bị nghẹt hoặc hoại tử, cần được can thiệp y tế khẩn cấp để tránh ảnh hưởng đến tính mạng.

Điều trị thoát vị rốn thai nhi như thế nào?

Việc điều trị thoát vị rốn bẩm sinh ở trẻ sơ sinh phụ thuộc vào nhiều yếu tố như kích thước khối thoát vị, tình trạng sức khỏe tổng thể của trẻ và tuổi thai khi phát hiện dị tật. Mỗi trường hợp sẽ được bác sĩ đánh giá cẩn thận để xây dựng phác đồ điều trị phù hợp và an toàn nhất.

Trường hợp thoát vị nhỏ: Nếu khối thoát vị nhỏ, không có cơ quan quan trọng thoát ra ngoài, trẻ thường được chỉ định phẫu thuật ngay sau sinh. Ca mổ nhằm đưa các cơ quan trở lại ổ bụng và khâu kín lỗ hở ở rốn. Tỷ lệ phục hồi trong những trường hợp này thường rất cao.

Trường hợp thoát vị lớn: Với những khối thoát vị lớn, chứa nhiều cơ quan như gan, dạ dày, ruột,… quy trình điều trị sẽ được chia thành nhiều giai đoạn để giảm rủi ro và tránh gây áp lực đột ngột lên khoang bụng còn nhỏ của trẻ sơ sinh.

Quy trình thường bao gồm:

• Đặt túi bảo vệ vô trùng lên vùng thoát vị để bảo vệ các cơ quan nằm ngoài cơ thể và tránh nhiễm trùng.
• Từ từ đưa từng cơ quan trở lại ổ bụng theo dõi sát sao từng ngày hoặc từng tuần, tùy theo khả năng đáp ứng của bé.
• Khi khoang bụng đã đủ chỗ chứa và không còn sưng, bác sĩ sẽ tiến hành khâu kín thành bụng để hoàn tất điều trị.

Những biến chứng có thể gặp sau điều trị thoát vị rốn sinh lý thai nhi

Thoát vị rốn bẩm sinh không chỉ là một dị tật về hình thể mà còn tiềm ẩn nhiều nguy cơ nghiêm trọng nếu không được xử lý kịp thời và đúng cách.

Một trong những biến chứng nguy hiểm nhất là vỡ lớp màng bao bọc các cơ quan thoát vị, tạo điều kiện cho vi khuẩn xâm nhập và gây nhiễm trùng nặng. Ngoài ra, nếu các cơ quan bị xoắn hoặc chèn ép, máu không thể lưu thông, dẫn đến thiếu máu cục bộ và hoại tử mô, đe dọa trực tiếp đến tính mạng của trẻ.

Mặc dù phẫu thuật có thể giúp khắc phục tình trạng thoát vị, nhưng một số trẻ vẫn phải đối mặt với các vấn đề sức khỏe lâu dài như:

• Rối loạn tiêu hóa, khó tiêu hoặc chậm tăng cân
• Khó khăn trong đại tiện
• Tăng nguy cơ nhiễm trùng ổ bụng hoặc tổn thương cơ quan nội tạng

Bên cạnh đó, đối với trẻ thoát vị rốn đã được phẫu thuật, các rủi ro sức khỏe về lâu dài vẫn có thể xảy ra, và nó phụ thuộc vào một số yếu tố dưới đây:

• Kích thước khối thoát vị: Càng lớn, rủi ro biến chứng càng cao.
• Mức độ tổn thương hoặc thiếu máu cục bộ tại các cơ quan bị thoát vị.
• Tình trạng bệnh kèm theo: Trẻ có dị tật tim, thận hoặc bất thường nhiễm sắc thể thường hồi phục chậm hơn và cần theo dõi lâu dài.

Hiện nay, thoát vị rốn bẩm sinh vẫn chưa có phương pháp nào có thể ngăn ngừa, do nguyên nhân chính xác gây ra dị tật này vẫn chưa được xác định rõ. Tuy nhiên, mẹ bầu vẫn có thể giảm nguy cơ bằng cách duy trì lối sống lành mạnh trong thai kỳ: không hút thuốc, tránh rượu bia, thăm khám thai định kỳ và cẩn trọng khi sử dụng thuốc. Việc phát hiện sớm qua siêu âm thai và can thiệp kịp thời sau sinh đóng vai trò rất quan trọng trong tiên lượng và sức khỏe lâu dài của trẻ. 

Xem thêm:

• Mách mẹ cách vệ sinh rốn cho trẻ sơ sinh sạch sẽ tránh nhiễm trùng
• Trẻ bị khò khè kéo dài: Dấu hiệu hen hay viêm tiểu phế quản
• Trẻ bị nổi mẩn đỏ toàn thân không sốt: Dị ứng hay phát ban?